Ici, vous découvrirez les témoignages de vie, de déficients visuels,

recueillis par le SJKB...

Comme vous le savez, je suis atteint de choroïdérémie. C´est une forme de rétinopathie rendant aveugle, très similaire à la rétinite pigmentaire. Cette maladie génétique (la CHM) touche 1 personne sur 100 000. Mais je suis atteint d´une forme plus rare encire de cette patholgie, touchant 10 % de cette population déjà extrêmement réduite. Cela donne quelque-chose de l´ordre d´1 personne sur 1 million. J´en ai de la chance hein :D ? Je suis une rareté ! Bref...

 

Il y a près de trois semaines, je suis allé au CHU de Montpellier, afin de faire la batterie habituelle de tests de suivi. Il s´agit de constater l´évolution du mal. Chaque année je m´ y rends et rencontre le professeur Hamel, avec lequel je m´entretiens.

Lire la suite...

 

 


Témoignage de Mylène, 30 ans, atteinte de cataracte congénitale

Mylène est une jeune femme dynamique malvoyante, engagée auprès de ses soeurs au sein de l´association "Ensemble pour Voir 89". Je les ai rencontrées toutes les trois. Et je peux vous dire qu´en dehors d´être très sympathiques, elles n´ hésitent pas à se retrousser les manches pour 'soutenir ' concrètement sur le terrain. Elles n´ hésitent pas non non plus à avaler des kilomètres pour agir et porter un message positif.

 

J´ai demandé à Mylène Loriot, si elle avait envie de témoigner. Et voici ce qu´elle nous livre :

 

 

 

"J´avais alors 5 ans lorsque c´est arrivé et mes souvenirs ne sont plus très clairs. Mais, je me souviens qu´un jour, en rentrant de l'école, maman m´a demandé de ramasser une punaise. Je lui ai alors répondu que je ne la voyais pas. Et comme elle insistait en me disant que l´objet était sous le meuble du salon,  je lui ai répété que je ne pouvais pas la voir.

 

Lire la suite...

 

 


Michael Langslfied : six mois après son traitement de thérapie génique...

Michael Langsfield est un jeune allemand atteint de Choroïdérémie. Il y a six mois de cela, il a eu la chance de participer à un protocole expérimental. Des chercheurs allemands avaient besoin de volontaires compatibles, pour tester un traitement de thérapie génique à échelle humaine. Lire la suite...


Tiffany, une athlète malvoyante

Tiffany est une jeune femme dynamique de 21 ans. On a mis un nom sur sa maladie quand elle avait 11ans. Elle est la seule de la famille à avoir contracté la Rétinite Pigmentaire, cette maladie génétique rare, qui lui fait perdre progressivement la vue !

 

Comment a-t-on découvert ta Rétinite, Tiffany ?

Lire la suite...


Témoignage de Kelroy 11 ans, atteint de rétinite pigmentaire

À 11 ans tout juste, Kelroy est plus mûr que les enfants de son âge. La vie l´a fait ainsi. C´est en effet à l´âge de 5 ans qu´il est devenu le petit homme de la maison. Et à peu près à la même prériode, on lui diagnostiquait une Rétinite Pigmentaire.   Lire la suite...

 


Sébastien, atteint de Choroïdérémie, Président du SJKB

Au travers de cette association loi 1901, à but non lucratif, nous organisons des événements, pour récolter des fonds reversés à l´ INSERM.

Quelques temps après la création du SJKB, dont je suis le Président, la presse s´en est mêlée. Elle a fait "monter les blancs en neige". Journaux et émissions de TV ont donné du crédit à nos actions. En un an, nous avons récolté près de 20 000 € directement reversés à la recherche.

Lire la suite...


Surdité et Cécité : Cyril, 21 ans, atteint du syndrome d´Usher.

 

A quel âge as-tu appris ta Rétinite Pigmentaire Cyril ?

À 18 ans. Quinze jours avant précisément !

 

 

Lors d'une simple visite chez l'ophtalmo ou tu consultais pour une gêne dans la vision ?

Un peu les 2 à la fois ! J'y allais pour un contrôle de routine principalement, et je me suis dit qu'il fallait que je parle d'une chose... En effet, j'avais du mal à retrouver les objets tombés au sol. Je n'en avais jamais parlé à mes parents auparavant, et ce jour-là, je l'ai signalé à mon ophtalmologue.    Lire la suite...

 

 

Propos recueillis par François DUVAUCHELLE

30 avril 2016


Frédéric: décollement de rétine et chirurgie.

 

Vous vous souvenez de Frédéric ? Déficient Visuel,  heureux et bon-vivant ? Je vous l´avais présenté à plusieurs reprises. Et l´avais cité comme exemple de personne combative. J´étais très loin d´avoir tort. Vous le constaterez dans les paragraphes à venir.

 

Non seulement, il est actif dans la lutte contre la Cécité. Car sa femme et lui ont créé Vis Ta Vue, une association à but non lucratif, venant en aide aux Déficients Visuels du Nord. Mais en plus, il mène son existence, sans se priver de ses passions. Bien au contraire même! Il est photographe! Activité, qui sans aucun doute, apporte un grand bol d´air frais à cette vie contrainte par le handicap visuel.   Lire la suite...

Christophe : une Rétinite Pigmentaire déclarée tardivement

 

Quand as-tu appris ta Rétinite Christophe ?

Un jour d'été 2008. à l'âge de 40 ans, j'apprends que j'ai une Rétinite Pigmentaire et que je risque très certainement de perdre la vue...

 

Quelle a été ta réaction ?

Ce jour-là fût terrible et j'ai très mal pris la nouvelle... rentré en larmes de l'ophtalmologue, je disais à ma femme "je ne veux pas perdre la vue !". les quinze jours suivants étaient insurmontables...

 

On t'a donné des détails sur la maladie ?

J'ai un ophtalmo qui m'a très bien expliqué les choses et ce que le futur me réservait, tout en essayant de nous rassurer mon épouse et moi-même.

 

Tu te sens gêné par cette maladie ?

Je constate de jour en jour la lente aggravation de la maladie, notamment lorsque je trébuche sur des choses qui me paraissaient évidemment bien visibles auparavant, mais aussi et surtout, dans les milieux à faible luminosité.

 

Elle a dû changer des choses dans ta vie ?

Lire la suite...


L´espoir : il entre dans un protocole expérimental pour soigner sa Rétinite Pigmentaire

Bernard Ligeon a 39 ans. Atteint d´une forme de Rétinite Pigmentaire et membre très actif de la gigantesque association Rétina France, comptant quelques dizaine de milliers d ´adhérents, il nous annonce, la semaine dernière qu´un miracle s´est produit pour lui.

Alors suite à cela, je le contacte pour en savoir plus. Je lui demande s´il peut écrire un journal de bord et nous faire partager sa grande aventure.

Lire la suite...


Mouna Hamza : succès de la thérapiegénique face à l´ Amorause de Leber

Il y a 3 ans, Mouna a été choisie pour entrer dans un protocole expérimental de thérapie génique. Ce procédé conciste à introduire des gènes sains dans un organisme, pour corriger une anomalie génétique à l´origine de la pathologie.

 

Dans le procédé utilisé ici, il s´agit d´utiliser un vecteur, qui n´est autre qu´un virus et d´utiliser l´une de ses propriétés originelles. Il est désactivé et ses gènes sont remplacés par un patrimoine génétique sain. Après avoir été injecté dans l´organisme hôte, il lestransmet. Action qui aura comme conséquence de remplacer le patrimoine défecteux et de corriger ses conséquences.

Dans le cas de Mouna, l´obectif de ce protocole expérimental de thérapie génique était de stopper la progression de la maladie, voir d´améliorer l´un de ses symptômes : la perte de la vision. Et se fut un succès. Car en effet, 3 ans après l´injection, Mouna constate que l´oeil traité continue de progresser dans le bon sens : son champ visuel  s´améliore encore aujourd´hui en 2016.

 

Voir le témoignage de Mouna sur LCI


Voir ou conduire il faut choisir, par Sébastien Joachim et François Duvauchelle (Présidents du SJKB et de RA)

"Boire ou conduire, il faut choisir". Vous vous souvenez de cette campagne publicitaire ? Elle visait à réduire les accidents de la route provoqués par l´alcool au volant. Pas besoin de préciser que ce genre d´accident peut être désastreux...

Vous voyez où je veux en venir avec mes gros sabots ? C´est un sujet réellement important selon moi. Sans prétendre détenir la vérité. Je suis cependant fortement convaincu de l´intérêt d´aborder le sujet. Et je tiens à exposer mon point de vue de façon très rapide, dans l´espoir de peut-être faire valoir le bon sens du propos.

Alors,"Ne pas bien voir et conduire, faut-il vraiment choisir ?"

Y a t´il réellement un choix à faire ? La  réponse me paraît évidente à première vue. Mais il semble que ce soit en réalité, une décision difficile à prendre.    Lire la suite...


Gwen découvre son syndrome d´Usher en 2004

À 51 ans, Gwenaelle est touchée par le syndrome d´ Usher. C´est une maladie génétique menant à une surdité et à une cécité progressives. Une situation pour le moins difficile à vivre.

Je vous laisse avec elle :

Lire la suite...

Propos rapportés et transcrits par Sébastien Joachim


Nathalie, remontée contre la Rétinite Pigmentaire

Parfois, peut-être même souvent, lorsque l´entourage est perdu et ne sait comment soutenir un proche atteint de Déficience Visuelle, celui-ci cherche à se raccrocher à quelque-chose de plus solide. Cela peut-être une passion, un mouvement énergique, une main tendue, un groupe de pairs, une association, un but, un rêve, ou même encore tout cela à la fois.

 

Voici Nathalie, qui a récupéré l´énergie nécessaire pour faire face et entraîner avec elle d´autres personnes, toujours plus nombreuses :    Lire la suite...

Propos rapportés et transcrits par par Sébastien Joachim

 

 


Cheryl, engagée contre la Rétinite Pigmentaire

"Agen : atteinte d'une maladie génétique, elle participe à un clip de sensibilisation

 

A LA UNE / AGEN  /  Publié le 08/02/2016 . Mis à jour à 14h16 par Mathilde Royer

 

APPEL DU WEB - A 32 ans, Cheryl Remazeilles souffre d'une rétinite pigmentaire qui, peu à peu, lui fait perdre la vision. Aujourd'hui, elle veut faire connaître sa maladie.

 

Rétinite pigmentaire. Deux mots pour désigner une maladie génétique orpheline, pour laquelle il n'existe, à ce jour, aucun traitement et dont 35 000 personnes sont atteintes en France. Parmi elles, Cheryl Remazeilles, 32 ans.     Lire la suite...


Stéphanie, quelques mots sur sa vie avec la Rétinite Pigmentaire

"Bonjour je suis Stéphanie, diagnostiquée RP depuis 15 ans. Il y a 20 ans, mon ophtalmo parlait de dégénérescence maculaire, sans plus d'explication. Hormis le fait que c'était génétique et qu'il fallait éviter d'avoir des enfants!!

Et ben moi, je n´en ai fait qu'à ma tête. Et j'ai 2 superbes filles qui n'ont pas de souci de vue ( merci les gènes de papa).

Je soutiens l'association SJKB, afin de permettre une avancée dans la recherche médicale dans le domaine de la déficience visuelle.

Ma devise est : "Qui ne tente rien n'a rien""


François, Président de Rétine Active, sa lutte contre la Cécité

"La vie nous mène parfois vers des chemins sombres, à nous d'en éclairer l'issue...

C'est le destin de François, 28 ans, qui perd progressivement la vue à cause d'une maladie rare : La Rétinite Pigmentaire.

Aujourd'hui il mène le combat contre la cécité en multipliant les actions pour sensibiliser au handicap et inciter d'autres personnes à le suivre pour vaincre la maladie et soutenir la Recherche Médicale.

Prochainement il compte créer l'Association Rétine Active, aux cotés de @JenniferLemoine et en partenariat avec l'Association Sebastien Joachim Kick Blindness, afin de venir en aide aux quelques 40 000 personnes qui souffrent de cette maladie en France. 

Sa phrase favorite :

Sa citation favorite : #JeNeVoisPasOùJeVaisMaisJ'yVais"


Jennifer et son fils, tous deux atteints de Rétinite Pigmentaire

"Jeune maman atteinte d'une rétinite pigmentaire, je combats cette maladie qui touche également mon fils de 11 ans. Je ne peux me résigner à regarder mon fils devenir aveugle. Je me bats avec l'association #SJKB afin de réunir des fonds et accélérer le temps d´élaboration denotre traitement.

Je n'ai pas mis au monde un enfant pour qu'il ne puisse plus profiter des belles choses de la vie. La vie d'un enfant doit être en couleur... 

Ma citation préférée : " fluctuat nec mergitur ""

#sjkb


Lucas, 11 ans : son combat contre la Cécité

Par la fenêtre de la maternité, Katia pouvait apercevoir quelques arbres. Le printemps avait déjà donné des signes d´éveil. Et de là où elle était, lui parvenait une fusion de blanc et de rose pâle arborée par les cerisiers en fleurs. Aussitôt apparus, leurs frêles pétales étaient soufflés par le vent capricieux.  Puis ils s´ envolaient, tels des flocons de neige, pour venir flétrir sur le sol humide.  La nature est belle et impitoyable, songea -t- elle hébétée et angoissée.

 

Épuisée, elle restait allongée sur le lit d´hôpital. Encore sous l´effet du puissant anesthésique, elle avait du mal à se concentrer. Mais une question lui revenait sans cesse : Pourquoi l´avaient-ils emmené loin de moi ? Que se passait-il au juste ?

Lire la suite...